Porfiria
Przez długi czas istniejący defekt metaboliczny może nie ujawnić się żadnymi objawami klinicznymi. Jedynym dowodem przemawiającym za istnieniem utajonej porfirii jest wzmożone wydalanie ALA i PBG z moczem. Zwykle jednak obraz kliniczny p.w.o.p. charakteryzuje się napadowo występującymi zaburzeniami ze strony przewodu pokarmowego oraz obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Wiodącym objawem są napady kolki brzusznej, trwające kilka godzin do kilku miesięcy. Okresy międzynapadowe mogą trwać od kilku godzin do kilku tygodni, miesięcy, a nawet lat. Kolki mają charakter rozlany. Często towarzyszą im wzdęcia. Nigdy nie stwierdza się obrony mięśniowej oraz innych objawów otrzewnowych. Kolkom mogą towarzyszyć wymioty i wtórne stany odwodnienia. Leukocytoza może być nieznacznie podwyższona. Na zdjęciu rtg jamy brzusznej często stwierdza się odcinki rozdętych pętli jelitowych. .Nigdy nie stwierdza się poziomów płynów. Mocz oddany w czasie trwania napadu ma z reguły zabarwienie ciemnoczerwone (czasami to zabarwienie pojawia się dopiero po pewnym czasie). Zaburzenia ze strony układu nerwowego charakteryzują się parestezjami, silnymi bólami lub porażeniami dotyczącymi nerwów czaszkowych lub (i) rdzeniowych. W ciężkich przypadkach stwierdza się porażenie mięśni oddechowych, połykowych lub objawy hemiplegii, a nawet kwadriplegii.
Nowoczesne soczewki kontaktowe białka serwatki psycholog dziecięcy w gdańsku